Lees onze nieuwste nieuwsbrief hier!

Welkom

Welkom op de website van Stichting GNAO1 NL. Wat fijn dat u interesse toont in onze stichting die in 2017 is opgericht om bekendheid te geven aan de zeldzame genetische mutatie die aangeduid wordt met GNAO1.

De gevolgen van de zeldzame mutatie GNAO1, die nog niet erg lang bekend is bij de artsen en wetenschappers, zijn groot. Max, die u hierboven ziet, en andere kinderen met de mutatie op dit gen zijn in ieder geval lichamelijk gehandicapt en ervaren bijna allemaal op den duur ernstige epilepsie of bewegingsstoornissen.

Er zijn aanwijzingen dat in zekere zin reparatie van de effecten van deze mutatie mogelijk is. Een sprankje hoop voor Max en andere kinderen met deze mutatie dat slechts door veel wetenschappelijk onderzoek werkelijkheid kan worden. Daar is geld voor nodig en daarvoor is deze stichting opgericht. Er is zelfs direct al een kleine mijlpaal te melden, namelijk het onderzoek dat door het AMC en het VU in maart 2017 is gestart (zie ook onder het kopje Wetenschap hierboven, onder 'lopend onderzoek')!

Aarzelt u niet om ons te helpen bij het bereiken van ons doel; een behandeling en mogelijk zelfs genezing vinden voor de mutatie GNAO1! Max en zijn lotgenootjes zijn u in ieder geval alvast zeer dankbaar!

U kunt aan onze stichting (met ANBI status) doneren via de donatieknoppen op deze pagina, of op NL39ABNA0245728406 (t.n.v. Stichting GNAO1 NL).

Bent u een ouder, of verzorger van een kind met GNAO1? Overweegt u dan s.v.p. om ons dit eenmalig te laten weten via info@gnao1.nl. Uw bericht kan heel bondig zijn en zonder opgaaf van overige persoonsgegevens (bijv. alleen *geslacht*, *leeftijd*, *woonplaats*). Wij verlangen verder niets van u en delen uw informatie niet zonder uw toestemming met derden. De stichting gebruikt uw ‘aanmelding’ alleen voor het vormen van een zo goed mogelijk beeld van de actuele omvang van de patiëntengroep in Nederland. Hoe groter de groep patiënten, hoe groter de kans op interesse daarin van de medische onderzoekswereld.

Voor in de agenda: 1 oktober 2019 Wereldwijde GNAO1 awarenessday!