GNAO1 is een belangrijk eiwit dat essentiële communicatie processen in het lichaam regelt. Variaties in het gen voor GNAO1 zijn erg zeldzaam maar kunnen een groot effect hebben op de lichamelijke- en geestelijke ontwikkeling.

Maar gelukkig…

Wetenschappers en artsen doen inmiddels onderzoek naar de oorzaak en behandeling!

 

Help ook mee dit belangrijke onderzoek te steunen en…

De mutatie GNAO1 is een zeldzame genetische afwijking met groot effect op de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling

Maar gelukkig…

Wetenschappers en artsen doen inmiddels onderzoek naar de oorzaak en behandeling!

Help ook mee dit belangrijke onderzoek te steunen en…

Wat betekent het om met GNAO1 te leven

De gevolgen van de zeldzame variaties in het gen voor GNAO1 zijn groot en nog niet erg lang bekend bij de artsen en wetenschappers. Door de variaties is er vaak een lichamelijke handicap en veel kinderen ontwikkelen ernstige epilepsie of bewegingsstoornissen.

Wil je ook helpen? Graag!

Bestel de donatiebox of laat je sponsoren!

Geld inzamelen is eenvoudig met de donatiebox! Vraag of de donatiebox bij de supermarkt (bij de lege flessen bijv.) of in een andere winkel in de buurt mag staan. Of zet de box op je feestje en vraag de genodigden om een bijdrage.

Of doe je mee aan een (sportieve) activiteit? Laat je sponsoren en wij zorgen voor een tof shirt waar je goed mee voor de dag komt!

Kaartje?

Je kunt onze toffe kaartenset aanschaffen en zo een bijdrage leveren aan het onderzoek én iemand anders blij maken met een kaartje!

Doneer

Zonder verplichtingen en een bedrag naar eigen keuze.

Zo steun je het onderzoek naar GNAO1!

NIEUWSBRIEF

Wil je op de hoogte blijven van de bezigheden van de stichting, nieuws op GNAO1 gebeid en de voortgang van het onderzoek?

Meld je dan aan voor onze nieuwsbrief!

 

Although life can be hard

accept the challenges with a smile

Nieuws over de Stichting

GNAO1 Conference Boston 2024

GNAO1 Conference Boston 2024

Verslag door Jasper Deuring Samenvatting GNAO1 Conferentie Boston 27/28 juni jl. Klinische aspecten van GNAO1: De conferentie belichtte verschillende klinische symptomen van GNAO1, waaronder epilepsie (ontwikkelingsepileptische encefalopathie, DEE[1]), vroege...

Lees meer
Familiebijeenkomst 2024!

Familiebijeenkomst 2024!

De GNAO1 familiebijeenkomst 2024 Na het succes van de familiebijeenkomst in 2022 was de tijd rijp voor de organisatie van al weer de derde familiedag! De stichting vindt het belangrijk om de families uit Nederland en omstreken de mogelijkheid te bieden elkaar te zien...

Lees meer
GNAO1 op het Amsterdams Kindersymposium

GNAO1 op het Amsterdams Kindersymposium

Amsterdams Kindersymposium (1 feb 2024, DeLaMar theater) Op donderdag 1 februari 2024 tijdens het Amsterdams Kindersymposium heeft Larissa Heideman een presentatie gegeven over diepe hersenstimulatie bij kinderen, voor een grote groep artsen en paramedici werkzaam...

Lees meer

Onderzoek naar GNAO1

Het maakt echt een verschil

De kids achter de mutatie

Het verhaal van Hidde

Hidde is, anders dan de andere kinderen op deze site geen kind meer, maar al 23 jaar oud. Wij weten pas sinds 3 jaar dat hij ook de GNAO1 mutatie heeft. Bij zijn geboorte was hij al wat stijver bij het aantrekken van de luier dan zijn oudere zus en broer. Na een maand...

Het verhaal van Thijmen

Thijmen is na een ongecompliceerde zwangerschap en bevalling geboren. Thijmen is bijna 6 jaar en onze middelste. Net na de kraamweek trof ik Thijmen met een grauwe kleur en zonder te ademen aan in zijn bedje. Na in het ziekenhuis opgenomen te zijn, bleek hij...

Het verhaal van Yvi en Lou

We hebben 3 meiden, Fiënna van 6,5 en Yvi en Lou van 3,5. Het feit dat het een tweeling zou zijn, vond ik tijdens de zwangerschap al vrij pittig. Twee tegelijk, sjonge! Maar met een weekje was dat voorbij, en kwam er volop blijdschap. Tot 2 dagen na de geboorte....

Het verhaal van Max

Max is onze tweede zoon. Inmiddels is hij al weer 4 jaar en gaat hij naar de mytylschool bij ons in de buurt. Max is geboren precies op de uitgerekende datum. Er waren geen complicaties in de zwangerschap en ook de (thuis)bevalling ging goed en gaf geen moeilijkheden....

Stichting GNAO1 NL / The Dutch Foundation for GNAO1 affected Children

info@gnao1.nl

IBAN NL39ABNA0245728406

KVK  68283075

RSIN/Fiscaal 857374564

ANBI geregistreerd

Privacy Statement

© 2022