Het bestuur van de Stichting GNAO1 heeft met zeer veel vreugde kennis genomen van het besluit van de Stichting Forwis(h)dom (www.forwishdom.org) om het onderzoek van Prof. Frank Baas uit het LUMC op het gebied van GNAO1 te steunen met € 100.000,- per jaar, tot een totaal van € 300.000,-.
“Frank Baas was – op ons verzoek – al enige tijd met het verkennen van de oorzaken van deze genetische afwijking begonnen en stond daarover met ons in veelvuldig contact. De nu verkregen subsidie stelt hem in staat om zijn onderzoek aanmerkelijk te versnellen” aldus voorzitter Niek Urbanus “Iedereen die zich inspant voor het welzijn van onze GNAO1-patiënten, middels verzorging of door ondersteuning via donaties en periodieke giften, heeft nu iets om daadwerkelijk naar uit te kijken.”
Organoïden
In de laboratoria van het LUMC zullen zgn. IPS-cellijnen van patiënten met een GNAO1-afwijking onderzocht worden met behulp van een nieuwe techniek die het defect in het functioneren van de neuro-eiwitten met de afwijking GNAO1 kan blootleggen. De nieuwe techniek bestaat uit de vorming van zogenaamde organoïden, een soort mini-organen opgebouwd uit deze eiwitten, waar vervolgens met elektrofysische geleiding de blokkering van de overdracht van neuronen in het organoïd kan worden opgespoord.
Zoektocht naar stoffen die helpen
Wanneer het lukt om op deze manier de deficiënties (de tekorten in het eiwit) bij GNAO1-patiënten te ontrafelen is een majeure stap gezet in de zoektocht naar mogelijke stoffen die de GNAO1-patiënten zouden kunnen helpen, ook al zal het nog geruime tijd en geld vergen om een werkend medicijn te vinden en zal er nog een heel traject van testen afgelegd moeten worden voordat toepassing bij mensen met succes beproefd kan worden. Op dit moment overheerst echter het optimisme dat met behulp van de aanzienlijke subsidiëring door de Stichting Forwis(h)dom stappen gezet kunnen worden die tot voor kort onbereikbaar leken.
De Stichting gaat ondertussen onverminderd door met het bevorderen en ondersteunen van onderzoek naar de mutaties in het GNAO1 eiwit en het bevorderen van voorlichtende activiteiten met betrekking tot deze mutaties. Tot op heden werd door inspanningen van de vele donateurs van onze Stichting een heel mooi bedrag van ruim € 50.000,- bijeengebracht. Dit bedrag zal eveneens worden aangewend om het onderzoek van Frank Baas aanvullend te ondersteunen wanneer dit nodig blijkt om de voortgang te waarborgen, dan wel (gedeeltelijk) om, via bijvoorbeeld de ontwikkeling van een register, zicht te krijgen op de incidentie- en ziektebeelden van kinderen met GNAO1 in Nederland.
Wij houden u op de hoogte!