Per september jl. is in het Amsterdam UMC een nieuw onderzoek gestart naar GNAO1!
Het onderzoek vindt plaats op de afdeling kinderneurologie van Amsterdam UMC/ Emma kinderziekenhuis, in nauwe samenwerking met de afdeling kinderrevalidatiegeneeskunde.
Het onderzoeksteam bestaat uit prof. dr. Nicole Wolf (kinderneuroloog), prof. dr. Annemieke Buizer (kinderrevalidatie-arts), dr. Laura van de Pol (kinderneuroloog) en Larissa Heideman MSc (arts-onderzoeker). Ouders en patiënten zullen nauw worden betrokken bij het onderzoek.
Eva Broekhuizen (hierboven op de foto rechts) sprak over het onderzoek met dr. Laura van de Pol (links) en Larissa Heideman MSc. (midden).
Opzetten Amsterdam GNAO1 register
Het team van onderzoekers in het Amsterdam UMC zal een register op gaan zetten waarin relevante data van patiënten en ouders door de tijd verzameld en vastgelegd kunnen gaan worden. Het doel daarvan is om GNAO1 beter en gestandaardiseerd (o.a. door gebruik van dezelfde maten en schalen en met dezelfde aanduidingen) in kaart te brengen. Op dit moment is er niet van iedere patiënt op dezelfde manier informatie verzameld en is deze informatie verspreid opgeslagen in de dossiers, in de verschillende ziekenhuizen waar patiënten onder behandeling zijn. Ook ontbreekt een goede follow up (die vindt nu plaats al naar gelang daar behoefte of noodzaak voor is). De onderzoekers willen proberen om de patiënten jaarlijks met een multidisciplinair team te zien zodat zij hen goed kunnen volgen en het ziektebeeld- en verloop daarmee ook. Wat de onderzoekers ook hopen, is dat met de bekendheid van het onderzoek ook de bekendheid van GNAO1 onder artsen groeit en dat daarmee misschien eveneens meer patiënten en hun artsen kunnen worden bereikt.
Hoe dit er concreet uit zal komen te zien wordt nu uitgedacht. De belastbaarheid van patiënten en ouders/verzorgers is daarbij een belangrijke factor waarmee rekening zal worden gehouden. De verwachting is dat patiënten en hun ouders/verzorgers in eind 2023, begin 2024 zullen worden benaderd voor deelname aan het onderzoek.
Doelen van het onderzoek
De onderzoekers hopen dat zij erin slagen om het beloop van de aandoening beter te begrijpen waardoor artsen en ouders beter geïnformeerd kunnen worden. Omdat dit beeld nu nog ontbreekt, kan op dit moment door artsen bij het stellen van de diagnose weinig informatie worden gegeven aan de patiënten en families over het mogelijke toekomstbeeld. Dit kan veel onzekerheid geven. De onderzoekers hopen voorts dat zij door het onderzoek beter kunnen voorspellen waarmee plotselinge verslechteringen die bij sommige patiënten voorkomen te voorspellen en mogelijk te beïnvloeden zijn.
Daarnaast hopen de onderzoekers met hun onderzoek beter zicht te krijgen op de kwaliteit van leven en leer- en communicatie mogelijkheden, van de patiënten en hun naasten als het gevolg van de aandoening, de invloed van behandelingen of ingrepen (zoals diepe hersenstimulatie) daarop. Dit kan bijdragen aan het doel van het onderzoek om beter te begrijpen wat de best passende behandeling is, bij bijv. bewegingsstoornissen. Ook zullen de onderzoekers zich richten op de ontwikkeling van een methode die in de thuissituatie bewegingsstoornissen kan meten.
Omdat GNAO1 erg zeldzaam is hebben de onderzoekers ook contact met onderzoekers in het buitenland zodat gegevens, uiteraard alleen na specifieke toestemming van de families, gedeeld kunnen gaan worden in de toekomst om zo nog meer informatie te verkrijgen.
Het onderzoek is tot slot van groot belang voor het basale wetenschappelijke onderzoek naar GNAO1, zoals het onderzoek dat in het LUMC plaatsvindt. Het geeft de wetenschappers een beter beeld van de koppeling van het zgn. genotype (de variant van de mutatie) met het fenotype (hoe een specifieke variant zich in een patiënt uit). Door de kennis over het natuurlijke beloop van de aandoening (d.w.z. zonder ingrijpen door therapie of medicatie) kan bovendien de effectiviteit van mogelijk toekomstige GNAO1 specifieke therapieën of medicijnen t.z.t. beter gemeten worden.
Bent u een ouder of verzorger van een kind of volwassene met GNAO1 of op een andere manier geïnteresseerd en mocht u vragen hebben over dit onderzoek, dan kunt u contact opnemen met Dr. Laura van de Pol, via l.vandepol@amsterdamumc.nl.
De For Wis(h)dom Foundation
De For Wis(h)dom Foundation is een stichting die een betekenisvolle bijdrage wil leveren aan onderzoek naar de behandeling van zeldzame ziektes. De stichting ondersteunt dit onderzoek naar GNAO1 voor een periode van 3 jaar, waardoor het mogelijk is geweest om Larissa Heideman Msc aan te stellen voor deze periode. Zie ook www.forwishdom.org.