Research priorities GNAO1 NL
Patients with a genetic variant in the GNAO1 gene are rare, with an expected prevalence of 1: 100,000 – 1: 200,000. The clinical symptoms are impactful for patient and caregiver and are not limited to but vary from movement disorders, epileptic seizures, muscle weakness, and intellectual disability. Currently there are 107 different genetic variations of the GNAO1 gene described, and there is no clear correlation between the genotypes and the symptoms and the severity of the symptoms.
Despite some medications that might suppress the symptoms in certain patients, there is no cure for the GNAO1 as of today. Due to the combined efforts of researchers and patient advocacy groups around the world, disease specific insights are gathered. However, much more research is needed to obtain specific therapies, and even cure, for each individual patient.
Identified data gaps:
(not in order of importance)
Translational
- Clear understanding of pathophysiological function of the wild-type GNAO1 protein in cells, organs, and humans. Consecutive also the (mis-)function of the GNAO1 pathogenic genetic variants
- Molecular targets that affect the GNAO1 protein function
- Realistic model-system to test (new) molecular targets
Clinical
- Specific GNAO1 treatments (not only symptom suppression)
- Better understanding of possible relationships between the GNAO1 genetic variant and clinical symptoms
- Specific GNAO1 diagnosis tool
- Natural history of long-term disease prognosis
- Specific GNAO1 disease activity and outcome measures
Bent u een ouder of verzorger van een kind met GNAO1?
Bent u een ouder of verzorger van een kind met GNAO1, overweegt u dan alstublieft om ons dit in ieder geval te laten weten. Uw bericht mag heel uitgebreid zijn maar kan ook heel bondig zijn en zonder opgaaf van overige persoonsgegevens (bijv. alleen *geslacht*, *leeftijd*, *woonplaats*). Wij verlangen verder niets van u en delen uw informatie niet zonder uw toestemming met derden. De stichting gebruikt uw ‘aanmelding’ alleen voor het vormen van een zo goed mogelijk beeld van de actuele omvang van de patiëntengroep in Nederland. Hoe groter de groep patiënten, hoe groter de kans op interesse daarin van de medische onderzoekswereld.
Stichting GNAO1 NL / The Dutch Foundation for GNAO1 affected Children
IBAN NL39ABNA0245728406
KVK 68283075
RSIN/Fiscaal 857374564
ANBI geregistreerd
© 2022