Thijmen is na een ongecompliceerde zwangerschap en bevalling geboren. Thijmen is bijna 6 jaar en onze middelste. Net na de kraamweek trof ik Thijmen met een grauwe kleur en zonder te ademen aan in zijn bedje. Na in het ziekenhuis opgenomen te zijn, bleek hij convulsies (epileptische aanvallen) te hebben. Hij kreeg Luminal toegediend en de aanvallen werden onderdrukt. Na een aantal maanden kwamen de convulsies terug en bleek de dosering van de Luminal opgehoogd te moeten worden. Daarna is de dosering nooit meer bijgesteld en lijkt Thijmen eroverheen gegroeid te zijn. De medicatie is gestopt en we hebben bij Thijmen geen aanvallen meer gezien.
Naast deze akelige opstart was Thijmen een ‘modelbaby’. Hij huilde nooit, zat in twee weken op 4 voedingen en sliep de hele nacht door. Heerlijk voor ons, maar ook wel een beetje raar. Hij vroeg nooit aandacht, lag alleen maar op zijn rug in de box, rolde niet om, kon zijn hoofdje niet goed omhoog houden, had moeite met eten van een lepeltje. Kortom, zijn ontwikkeling bleef achter, maar hij had een mooi koppie en maakte heel goed contact (zonder dat hij praatte). Hij pakte ook gewoon speeltjes vast, gebruikte twee handjes, pakte speeltjes over, en sloeg speeltjes tegen elkaar om geluid te maken. Deze vaardigheden verdwenen op een gegeven moment waarna ze later na veel oefening weer teruggekomen zijn.
In dat eerste jaar hadden we telkens een andere kinderarts en we hadden het gevoel dat we niet echt serieus werden genomen. Ik word nu nog boos als ik eraan terugdenk dat de kinderneuroloog vroeg of ik “het omrollen van Thijmen al had proberen uit te lokken met een ROOD speeltje. Jonge kinderen reageren beter op rood dan op andere kleuren”. Het was voor ons echter overduidelijk dat Thijmen iets mankeerde en de reactie van de arts was daarom heel frustrerend.
Op een gegeven moment kwamen we terecht bij een kinderarts die gespecialiseerd was in ontwikkelingsstoornissen. Zij bracht ons in contact met een klinisch geneticus die uiteindelijk na jarenlang onderzoek de mutatie in het GNAO1-gen heeft vastgesteld (Thijmen was toen 3,5).
Na dat eerste jaar bleek dat Thijmen steeds verder achter bleef in ontwikkeling ten opzichte van leeftijdsgenootjes. Hij heeft nooit gekropen maar hij kan zitten en hij kan staan met steun. Ook kan hij rond racen in zijn ‘walker’ en hij kan sinds een paar maanden billenschuiven! Hij loopt met een rollator, en zonder rollator met steun aan zijn schouders. Vooral met lopen gaat het met vallen en opstaan. We hebben een half jaar geleden een filmpje gemaakt waarin Thijmen 15 seconden los loopt! Daarna kreeg hij echter een terugval en perioden en dagen van bijna loslopen tot bijna geen stap vooruit komen wisselen zich steeds af. Iedereen denkt dat hij het echt een keer gaat doen, maar we wachten maar rustig af tot hij er echt klaar voor is. Zelfvertrouwen lijkt hierin ook een grote rol te spelen. Hij vindt nieuwe dingen snel spannend en schiet dan in de weerstand en zet dan letterlijk zijn ‘hakken in het zand’.
Thijmen begrijpt heel veel van wat je zegt. In zijn walker kan ik hem echt opdrachtjes geven die hij uitvoert, hoewel hij het dan ook heel leuk vindt om expres niet te doen wat ik hem vraag en daar dan zelf heel erg hard om lacht ;-). Hij zegt nu zo’n 10 woorden (ja, nee, die, mama, oor, hoofd, haar, uit, hai, dag, en iets wat op ipad lijkt) en probeert ook wat gebaren te gebruiken en dierengeluiden na te bootsen. Hij kan verder door te wijzen en zijn mimiek te gebruiken heel goed aangeven wat hij wil en wat hij niet wil. Verder is Thijmen opvallend sociaal. Hij is heel vriendelijk, open en enthousiast naar volwassenen toe, bekend of onbekend maakt niet uit.
Soms maakt hij het ons ook lastig. Er zijn periodes dat Thijmen ‘s nachts vaak wakker is en dan helemaal in een deuk van het lachen ligt. Hij vraagt dan geen aandacht maar heeft gewoon de grootste lol in zijn eentje. Geen idee waar hij wakker van wordt en of dit ‘normaal’ is… Gelukkig worden de andere kinderen er niet wakker van, maar wij wel… Ook lopen we er tegenaan dat hij zich niet voldoende kan uitdrukken. Hij kan enorm boos en verdrietig worden, soms kunnen we achterhalen wat er aan de hand is, maar soms begrijpen we het echt niet. Dat zijn soms moeilijke momenten.
Tot op heden zien we gelukkig (nog) geen verschijnselen die duiden op bewegingsstoornissen, die vaak worden gezien bij kinderen met GNAO1. Al met al vind ik het bewonderingswaardig hoe ‘ver’ Thijmen nu al is gekomen, zeker wat betreft zijn motorische ontwikkeling. Dit is allemaal dankzij de hulp van fysiotherapeuten, logopedisten, ontwikkelingsbegeleiders en revalidatietechnische hulpmiddelen waardoor hij breed wordt gestimuleerd in zijn cognitieve en motorische ontwikkeling. Drie jaar geleden hadden we echt niet gedacht dat hij ooit zou gaan lopen. Zo slap was hij.
Nu wordt hij al weer 6, niet te geloven hoe snel het gaat. Tot nu toe verliep Thijmen zijn ontwikkeling met pieken en dalen maar al met al ging hij wel vooruit. Maar de vraag blijft hoe lang dat zo doorgaat, wanneer het stagneert en mogelijk zelfs achteruitgaat …? We staan er niet zo vaak bij stil, omdat we van dag tot dag leven, maar de toekomst zal zeker uitdagingen voor ons in petto hebben. Gelukkig kunnen we dit aan :-).