Max is onze tweede zoon. Inmiddels is hij al weer 4 jaar en gaat hij naar de mytylschool bij ons in de buurt.
Max is geboren precies op de uitgerekende datum. Er waren geen complicaties in de zwangerschap en ook de (thuis)bevalling ging goed en gaf geen moeilijkheden. Max is doorgaans een hele grote vrolijkerd. Hij lacht 98% van de tijd. Dat was de eerste paar weken van zijn leven echter wel anders, hij wilde de hele tijd in de draagdoek bij mij zijn. Eruit, in zijn bedje of in de wandelwagen, was het aan een stuk huilen geblazen. We zijn uiteindelijk naar een ostheopaat gegaan omdat vrienden van ons daar goede ervaringen mee hadden gehad in een soortgelijke situatie. Het hielp. Na de eerste sessie was Max al een stuk meer tevreden. Na drie sessies was hij helemaal comfortabel en….vrolijk. Lekkere maanden volgden waarin niets bijzonders gebeurde. Tot Max ongeveer acht maanden oud was. Hij bleef een heel slap nekje houden, echt zo’n babynekje. Van zitten, of pogingen daartoe was uberhaupt nog geen sprake. Ik ben toen naar de huisarts gegaan om te vragen of het nodig was dat Max misschien intensieve fysiotherapie zou krijgen. In plaats van een verwijzing naar de fysiotherapeut kreeg ik echter een verwijzing naar de consultatiearts waar ik diezelfde dag heen kon en einde middag was ik in het bezit van een verwijzing naar de neuroloog. Onze wereld stortte toen eigenlijk direct een behoorlijk stuk in, alsof we aanvoelden dat het serieus was terwijl we ons daarvoor eigenlijk nog helemaal geen zorgen hadden gemaakt. Onze wereld stortte volledig in toen in het eerstvolgende gesprek de kinderarts ons zonder verdere introductie een folder meegaf van Stichting MEE. Ons toen nog volkomen onbekend, maar de titel van de folder was duidelijk: “Leven met een beperking”. We hebben een week niet gewerkt, we hebben een week gehuild.
Een heel medisch circus volgde in de maanden erop. Max kreeg eerst een scan van zijn hersenen om een hersenbeschadiging uit te sluiten. Daarna volgde een spierbiopt om een spierziekte uit te sluiten. Toen is er een beetje vocht uit de hersenen afgenomen om te kijken of er misschien bepaalde neurotransmitters ontbraken bij Max en uiteindelijk is er een heel uitgebreid onderzoek naar Max’ DNA gedaan. Wij waren inmiddels gestopt met huilen. En Max bleef gelukkig vrolijk en bleef lachen.
Max bleek een genetische afwijking te hebben… Een spontane mutatie op een bepaald gen. Niet eentje waarmee je een moedervlek in je oog krijgt, maar eentje waardoor je niet kunt lopen, of praten. Een zeldzame bovendien waarvan de artsen hier in Nederland ook nog niet zoveel afwisten. Onze wereld stortte echter niet meer in.
Want inmiddels kenden we Max al weer ruim 2 jaar. En het was dus een ontzettende vrolijkerd. Die bovendien ook over een enorm doorzettingsvermogen bleek te beschikken. Praten gaat weliswaar niet zo goed, maar communiceren kan hij als de beste. Met zijn ogen, en zijn lach. En het helpt dat hij wel een aantal woorden kan zeggen en dat dat nog steeds toeneemt. Op de grond zitten kan hij zelf, ook al is dat behoorlijk wiebelig, maar van een gewone stoel zonder aanpassingen glijdt hij onherroepelijk af. Lopen kan Max ook niet zelf maar lopen (en racen) kan hij wel heel goed in de “Janneke”. We proberen zo veel mogelijk het leven van een ‘gewoon gezin’ te hebben en ons (en Max) zo min mogelijk te laten beperken in de mogelijkheden. Maar hoe groter Max wordt, hoe duidelijker zijn handicaps en hoe je het went of keert, die brengen nu eenmaal beperkingen met zich mee.
Max heeft als gevolg van de mutatie op het gen (nog) geen epilepsie aanvallen gehad. Wel is de eerste onwillekeurige beweging inmiddels waargenomen. Max heeft namelijk steeds regelmatiger last van mondbewegingen die hij niet bewust aanstuurt.
Max laat ontwikkeling zien in zijn motorische vaardigheden, maar dit zijn steeds hele kleine ontwikkelingen. De algehele achterstand blijft daardoor erg groot. Er worden geen voorspellingen gedaan, maar het is de verwachting dat Max niet zal kunnen lopen en rolstoel-gebonden zal zijn.
Wat Max’ therapie betreft, is deze er voornamelijk op gericht om hem zo veel mogelijk zelfredzaam te maken. Hij leert bijv. onder andere in een rolstoel te rijden en ook zijn de therapeuten bezig om hem te leren hoe je een transfer moet maken (bijv. in en uit de rolstoel) en daarbij gewicht op je benen te nemen. Tot slot leert Max ook om met behulp van een spraakcomputer iets te vertellen en aandacht te vragen. Wij lezen hem namelijk als geen ander en zijn ook continue erop gespitst dat hij iets zou willen of nodig zou kunnen hebben, maar in de ‘echte’ maatschappij zal dat niet continue het geval zijn en moet hij zichzelf kunnen laten horen.
Er blijken inmiddels meerdere kindjes (nog geen tientallen echter, meer een kleine tien) in Nederland op hetzelfde gen een afwijking te hebben. Met een paar ouders hebben we contact en dat is fijn. Je kunt ervaringen uitwisselen en frustraties bij elkaar kwijt. Als gezin leven we bij de dag. Ver vooruit kijken doen we niet, omdat het toekomst scenario toch onbekend is. We genieten verder van Max en van zijn vrolijkheid en van de goede interactie die hij heeft met zijn oudere broer.