Over de Stichting

De Stichting Dutch Foundation for GNAO1 affected children, handelend onder de naam Stichting GNAO1 NL, is opgericht door familie en vrienden van Max. Max was ten tijde van het oprichten van de stichting 4 jaar oud en heeft een mutatie op het gen ‘GNAO1’. Toen de diagnose bij Max werd gesteld, werd gezegd dat hij de eerste in Nederland was. Of dat daadwerkelijk zo was, is niet bekend, inmiddels zijn er om en nabij de 10 kinderen in Nederland waarbij de genetische mutatie GNAO1 is vastgesteld. Meer over Max en zijn familie kunt u lezen bij De Verhalen op deze site. 

Omdat de mutaties op het gen GNAO1 nog maar recent ontdekt en benoemd zijn, en het aantal patiënten wereldwijd dat deze diagnose heeft gekregen nog niet zo groot is, zijn de effecten van de mutaties op de ontwikkeling en gezondheid van deze kinderen ook nog niet geheel duidelijk. 

Voor de ouders en familie en vrienden van Max was het vrijwel meteen duidelijk dat er, in de meest ideale situatie, zo snel mogelijk gestart zou worden met onderzoek naar de effecten van de afwijkingen in het eiwit. De symptomen van de mutaties worden momenteel bestreden met reeds bekende therapieën en medicijnen. Ook op dat vlak is onderzoek nodig, doch de Stichting richt zich in eerste instantie op onderzoek naar de effecten van de afwijkende GNAO1-eiwitten en de mogelijke reparatie daarvan.
Stichting GNAO1 NL heeft geen winstoogmerk.

Onze belangrijkste doelstelling is het bevorderen en ondersteunen van onderzoek naar de mutaties in het GNAO1 eiwit en het bevorderen en organiseren van informatieve en voorlichtende activiteiten met betrekking tot GNAO1.

Stichting GNAO1 NL is een stichting en hiermee
een non-profit organisatie

Bestuur & Raad van Advies

Bestuur

  • Voorzitter prof. dr. N.A.M. Urbanus
  • Secretaris  mr. E.M. Broekhuizen
  • Penningmeester mr. E.H. Broekhuizen

Adviseurs van de stichting

  • Drs. H. Kortmann

Hanneke Kortmann is Bestuursadviseur bij de Gemeente Tilburg. Hiervoor was zij bovendien werkzaam als Politiek adviseur van de Staatssecretaris Volksgezondheid, Welzijn en Sport. Hanneke brengt de Stichting relevante bestuursexpertise, overzicht en een groot netwerk. 

  • D. van Haselen MSc.

Dorine van Haselen is Manager Partnerschappen en Development bij de Nationale DenkTank. Voordat zij deze functie vervulde was zij verbonden aan het KWF als Account Director Major Donors bij het Oncode Institute. Dorine adviseert de Stichting vanuit haar expertise als verbinder en strateeg. 

  • De heer W. Suurmond, MSc.

Wouter Suurmond is aan de Stichting verbonden voor ondermeer wetenschappelijke adviezen. Wouter behaalde zijn MSc. in Biomedische Wetenschappen aan de Universiteit Utrecht. Hij schreef zijn afstudeerscriptie voor een spin-off van de onderzoeksgroep van Professor Hans Clevers, vebonden aan het Hubrecht Instituut van de KNAW, en richtte zich daarnaast op innovatiemanagement en economische onderwerpen. In het dagelijks leven werkt Wouter als Corporate Development Manager bij Facio Therapies BV in Leiden, een start-up die zich richt op het vinden van een therapie voor de zeldzame spierziekte FSHD.

Het bestuur van Stichting GNAO1 NL, de adviseurs en ambassadeurs voeren hun taken onbezoldigd uit.

Ambassadeur van de stichting

Susanne Willekes is de eerste gecertificeerde Kinderslaapcoach van Nederland, eigenaar van de praktijk The Sleep Agency en auteur van Slaap!.

De gezondheid van kinderen is voor Susanne een grote prioriteit en dat draagt zij ook dagelijks uit. In haar werk, maar ook als moeder van 3 jonge kinderen zet zij zich daar met ongekende energie voor in. We zijn ontzettend blij dat Susanne heeft toegezegd dat zij zich vanaf 1 oktober 2019, de eerste wereldwijde GNAO1 awarenessday, in zal zetten voor onze stichting, met als voornaamste doel het helpen vergroten van de bekendheid van GNAO1 en onze stichting. Wij zijn samen met Susanne ervan overtuigd dat daarmee ook de fondsenwerving positief ondersteund kan worden, om daarmee wetenschappelijk onderzoek naar de mutatie en daarmee uiteindelijk een passend medicijn te ontwikkelen en een behandeling mogelijk te maken.

Al van jongs af aan droomde ik ervan om iets – hoe klein ook- voor mensen te kunnen betekenen. Dat ik dat naast mijn dagelijkse werk als Kinderslaapcoach me nu ook voor dit doel mag inzetten is fantastisch.

December 2019

vlnr

Eva Broekhuizen, Ed Broekhuizen, Dorine van Haselen, Hanneke Kortmann en Niek Urbanus.

De papierwinkel

Financiering

Stichting GNAO1 NL is zeer gelukkig met sponsors en donateurs, de basis van ons bestaansrecht. Stichting GNAO1 NL is in het bezit van een ANBI status die door de Belastingdienst wordt toegekend. Hierdoor zijn donaties aan de Stichting, in bepaalde gevallen, fiscaal aftrekbaar.  

Alle ontwikkelingen volgen?

Schrijf je dan in voor de nieuwsbrief!

5 + 7 =

Stichting GNAO1 NL

info@gnao1.nl

IBAN NL39ABNA0245728406

KVK  68283075

RSIN/Fiscaal 857374564

ANBI geregistreerd

Privacy Statement

© 2020