Zoals velen van jullie weten is het feit dat onze zoon Max de diagnose van een GNAO1 mutatie kreeg, de aanleiding geweest voor het oprichten van Stichting GNAO1 NL. We wilden graag dat er wetenschappelijk onderzoek zou worden gedaan naar deze zeldzame mutatie, waardoor hopelijk Max en alle (toekomstige) lotgenoten een minder ongewisse toekomst tegemoet gaan.
Omdat de Stichting zich het lot van alle #GNAO1warriors aantrekt, en niet alleen dat van Max, zijn onze berichten uiteraard algemener van aard. Het is bovendien ook delicaat om berichten te schrijven over je (toch al kwetsbare) kind.
Op dit moment is Max echter 2 maanden thuis na in totaal 8 weken in het ziekenhuis te hebben gelegen, waarvan 3 op de IC, en voelt het belangrijk om ook op de website van de stichting hierover te schrijven omdat ik weet dat dit ook het verhaal is van vele andere “GNAO1 families”. En het zijn ook deze ervaringen die maken dat velen van ons dagelijks weer tijd en energie steken in de strijd voor een betere toekomst van onze kinderen.
Max werd eind mei opgenomen met een zgn. status dystonicus, wat inhoudt dat de bewegingen die veroorzaakt worden door de bewegingsstoornissen dystonie en chorea, niet uit zichzelf stoppen. Dit is uitputtend voor het lichaam en het brengt vitale functies in gevaar. Helaas is het vaak zo bij GNAO1 dat dit maar moeilijk weer onder controle is te krijgen met medicatie en steeds vaker wordt uiteindelijk Deep Brain Stimulation (“DBS”, een operatie die bijv. ook uitkomst biedt bij de ziekte Parkinson) toegepast. Zo ook bij Max. De bewegingen stopten niet en bleven doorbreken, ook bij een enorme cocktail van allerlei verslappende en versuffende medicatie. We zijn ontzettend dankbaar dat DBS uiteindelijk ook bij Max mogelijk was en we hebben goede hoop dat Max hiermee uiteindelijk weer op zijn oude niveau (of beter) komt, maar de revalidatie na zo’n lange ziekenhuisopname is intensief en gaat langzaam en ook het afbouwen van die enorme cocktail van medicatie is geen sinecure en duurt lang. Max kan nog steeds zijn hoofd niet zelf omhoog houden omdat hij nog steeds een hoge dosis spierverslappers krijgt. Zijn lichaam is daaraan gewend geraakt en rigoureus afbouwen brengt het lichaam dusdanig uit balans dat de vrees is dat hij weer ernstige bewegingsstoornissen krijgt. Die vrees blijft bovendien omdat het onderliggende euvel niet verholpen is. Het is dus nog steeds een lange en onzekere weg, en niet zonder ingewikkelde (u-)bochten, maar we aanvaarden de tocht met opgeheven hoofd en genieten van het feit dat Max weer lekker thuis is.
Dystonie en Chorea zijn bewegingsstoornissen waarvan bekend is dat de GNAO1 mutatie die teweeg kan brengen. Ook is (ernstige) epilepsie een vaak voorkomend ziektebeeld. Kijk voor meer informatie over de GNAO1 mutatie op deze website maar vooral ook op https://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/gnao1%20syndroom.php.
Wat zou het mooi zijn als we er uiteindelijk met z’n allen in slagen dat er een medicijn of behandeling voor GNAO1 komt en dat geen enkele #gnao1warrior meer in onzekerheid is over de progressie van symptomen en lange ziekenhuisopnames hoeft te doorstaan!
Elke bijdrage aan onderzoek helpt, klein en groot (https://gnao1.nl/doneren-gnao1/). 🙏 voor alle steun.
Eva