, , , , , , et al. Consensus-based follow-up and treatment registry for GNAO1-associated disorder. Dev Med Child Neurol. 2026; 00: 1–9. https://doi.org/10.1111/dmcn.70201.
Zoals bekend is GNAO1 is een ernstige en zeldzame erfelijke aandoening die op kinderleeftijd optreedt en kan leiden tot epilepsie, ernstige bewegingsstoornissen en ontwikkelingsproblemen. Omdat de klachten sterk verschillen per kind, is het moeilijk te bepalen wat de beste zorg is.
Dit onderzoek had als doel om internationale afspraken te maken over wat artsen en onderzoekers moeten meten bij kinderen met GNAO1. Zo kan iedereen op dezelfde manier gegevens verzamelen.
Wat deden de onderzoekers?
Ze verrichten een literatuurstudie om de instrumenten te identificeren waarmee klachten en symptomen van GNAO1 gemeten worden, haalden via een enquête onder ouders van patiënten en zorgverleners gegevens op over belangrijke domeinen om te monitoren en over instrumenten die niet in de literatuur beschreven staan en overlegden daarna in internationaal verband (Delphi‑studie) met zorgverleners en ouders om te bepalen:
- Welke onderdelen van functioneren belangrijk zijn,
- Welke meetinstrumenten het beste passen.
Wat kwam eruit?
17 domeinen zijn belangrijk, zoals communicatie, bewegen, eten/drinken, sociaal‑emotionele ontwikkeling en kwaliteit van leven.
26 meetinstrumenten werden aanbevolen om deze domeinen te meten.
Deze afspraken helpen om registraties wereldwijd op elkaar af te stemmen, zodat onderzoeken en behandelingen beter vergeleken kunnen worden.
Waarom is dit belangrijk?
Met een goed en uniform register kunnen we:
- beter begrijpen hoe GNAO1 zich ontwikkelt,
- effect van behandelingen (zoals diepe hersenstimulatie) beter beoordelen,
- toekomstige studies en therapieën verbeteren.