De kinderen achter de mutatie

Het verhaal van Max

Door moeder Eva - Maart 2017

Max is onze tweede zoon. Inmiddels is hij al weer 4 jaar en gaat hij naar de mytylschool bij ons in de buurt.

Max is geboren precies op de uitgerekende datum. Er waren geen complicaties in de zwangerschap en ook de (thuis)bevalling ging goed en gaf geen moeilijkheden. Max is doorgaans een hele grote vrolijkerd. Hij lacht 98% van de tijd. Dat was de eerste paar weken van zijn leven echter wel anders, hij wilde de hele tijd in de draagdoek bij mij zijn. Eruit, in zijn bedje of in de wandelwagen, was het aan een stuk huilen geblazen. We zijn uiteindelijk naar een ostheopaat gegaan omdat vrienden van ons daar goede ervaringen mee hadden gehad in een soortgelijke situatie. Het hielp. Na de eerste sessie was Max al een stuk meer tevreden. Na drie sessies was hij helemaal comfortabel en....vrolijk. Lekkere maanden volgden waarin niets bijzonders gebeurde. Tot Max ongeveer acht maanden oud was. Hij bleef een heel slap nekje houden, echt zo'n babynekje. Van zitten, of pogingen daartoe was uberhaupt nog geen sprake. Ik ben toen naar de huisarts gegaan om te vragen of het nodig was dat Max misschien intensieve fysiotherapie zou krijgen. In plaats van een verwijzing naar de fysiotherapeut kreeg ik echter een verwijzing naar de consultatiearts waar ik diezelfde dag heen kon en einde middag was ik in het bezit van een verwijzing naar de neuroloog. Onze wereld stortte toen eigenlijk direct een behoorlijk stuk in, alsof we aanvoelden dat het serieus was terwijl we ons daarvoor eigenlijk nog helemaal geen zorgen hadden gemaakt. Onze wereld stortte volledig in toen in het eerstvolgende gesprek de kinderarts ons zonder verdere introductie een folder meegaf van Stichting MEE. Ons toen nog volkomen onbekend, maar de titel van de folder was duidelijk: "Leven met een beperking". We hebben een week niet gewerkt, we hebben een week gehuild.

Een heel medisch circus volgde in de maanden erop. Max kreeg eerst een scan van zijn hersenen om een hersenbeschadiging uit te sluiten. Daarna volgde een spierbiopt om een spierziekte uit te sluiten. Toen is er een beetje vocht uit de hersenen afgenomen om te kijken of er misschien bepaalde neurotransmitters ontbraken bij Max en uiteindelijk is er een heel uitgebreid onderzoek naar Max' DNA gedaan. Wij waren inmiddels gestopt met huilen. En Max bleef gelukkig vrolijk en bleef lachen.

Max bleek een genetische afwijking te hebben... Een spontane mutatie op een bepaald gen. Niet eentje waarmee je een moedervlek in je oog krijgt, maar eentje waardoor je niet kunt lopen, of praten. Een zeldzame bovendien waarvan de artsen hier in Nederland ook nog niet zoveel afwisten. Onze wereld stortte echter niet meer in.

Want inmiddels kenden we Max al weer ruim 2 jaar. En het was dus een ontzettende vrolijkerd. Die bovendien ook over een enorm doorzettingsvermogen bleek te beschikken. Praten gaat weliswaar niet zo goed, maar communiceren kan hij als de beste. Met zijn ogen, en zijn lach. En het helpt dat hij wel een aantal woorden kan zeggen en dat dat nog steeds toeneemt. Op de grond zitten kan hij zelf, ook al is dat behoorlijk wiebelig, maar van een gewone stoel zonder aanpassingen glijdt hij onherroepelijk af. Lopen kan Max ook niet zelf maar lopen (en racen) kan hij wel heel goed in de “Janneke”. We proberen zo veel mogelijk het leven van een ‘gewoon gezin’ te hebben en ons (en Max) zo min mogelijk te laten beperken in de mogelijkheden. Maar hoe groter Max wordt, hoe duidelijker zijn handicaps en hoe je het went of keert, die brengen nu eenmaal beperkingen met zich mee.

Max heeft als gevolg van de mutatie op het gen (nog) geen epilepsie aanvallen gehad. Wel is de eerste onwillekeurige beweging inmiddels waargenomen. Max heeft namelijk steeds regelmatiger last van mondbewegingen die hij niet bewust aanstuurt.

Max laat ontwikkeling zien in zijn motorische vaardigheden, maar dit zijn steeds hele kleine ontwikkelingen. De algehele achterstand blijft daardoor erg groot. Er worden geen voorspellingen gedaan, maar het is de verwachting dat Max niet zal kunnen lopen en rolstoel-gebonden zal zijn.

Wat Max’ therapie betreft, is deze er voornamelijk op gericht om hem zo veel mogelijk zelfredzaam te maken. Hij leert bijv. onder andere in een rolstoel te rijden en ook zijn de therapeuten bezig om hem te leren hoe je een transfer moet maken (bijv. in en uit de rolstoel) en daarbij gewicht op je benen te nemen. Tot slot leert Max ook om met behulp van een spraakcomputer iets te vertellen en aandacht te vragen. Wij lezen hem namelijk als geen ander en zijn ook continue erop gespitst dat hij iets zou willen of nodig zou kunnen hebben, maar in de ‘echte’ maatschappij zal dat niet continue het geval zijn en moet hij zichzelf kunnen laten horen.

Er blijken inmiddels meerdere kindjes (nog geen tientallen echter, meer een kleine tien) in Nederland op hetzelfde gen een afwijking te hebben. Met een paar ouders hebben we contact en dat is fijn. Je kunt ervaringen uitwisselen en frustraties bij elkaar kwijt. Als gezin leven we bij de dag. Ver vooruit kijken doen we niet, omdat het toekomst scenario toch onbekend is. We genieten verder van Max en van zijn vrolijkheid en van de goede interactie die hij heeft met zijn oudere broer.


Het verhaal van Yvi en Lou

Door moeder Janneke - januari 2018

  

We hebben 3 meiden, Fiënna van 6,5 en Yvi en Lou van 3,5. Het feit dat het een tweeling zou zijn, vond ik tijdens de zwangerschap al vrij pittig. Twee tegelijk, sjonge! Maar met een weekje was dat voorbij, en kwam er volop blijdschap. Tot 2 dagen na de geboorte. Geelzucht zorgde ervoor dat beide meisjes linea recta terug naar het ziekenhuis moesten, waar epileptische aanvallen kort daarop volgden. Niks roze wolk, maar bittere wanhoop. Na 4 weken neonatologie en een flinke dosis anti epileptica mochten ze naar huis, in afwachting van alle onderzoeken naar waar die epilepsie vandaan kwam. Na een jaar kwam de diagnose. Een zeer zeldzame genetische afwijking. 8 kindjes wereldwijd waren op dat moment in de literatuur beschreven, met een toekomstbeeld dat voor iedere ouder een nachtmerrie zou zijn. ‘Ga uit van niks, dan valt alles mee’ was de boodschap van de kinderneuroloog. Daar sta je dan in de wachtkamer, ieder met een kind in de armen. En ik maar denken dat het hebben van een tweeling al een hele uitdaging was. De achtbaan die volgde, hoef ik niemand uit te leggen.

Je gaat met je gezinnetje en iedereen die je lief is, een nieuw leven in. Een leven waar alle verwachtingen en toekomstdromen ineens weg zijn, want je moet je voorbereiden op het meest donkere scenario. Een gesprek met een andere neuroloog bracht ons een nieuw inzicht;

‘Ik ga u niet vertellen dat uw kind later kan lopen, maar..ik ga u ook niet vertellen dat uw kind dat later niet kan. Daarvoor is er te weinig bekend. Probeer niet teveel vooruit te kijken en leef vooral uw leven’. Wederom stonden we weer buiten, weer ieder met een kind in de armen, maar ditmaal met een sprankje hoop. En hoop doet tenslotte leven.

Inmiddels zijn de meisjes 3,5. Een lage spierspanning zorgt ervoor dat ze continu slap zijn. Inmiddels kunnen ze aardig hun hoofdje rechtop houden, maar zelf zitten is nog ver weg. Over zelf staan durven we niet eens na te denken, dat lijkt onmogelijk met deze slappe beentjes. We doen er met alle mogelijke therapeuten alles aan om de meisjes zo zelfredzaam mogelijk te maken, en elk stapje is er daarin 1. Waar een normaal kindje ontwikkelingsstap na ontwikkelingsstap zet, keurig volgens de boekjes, kan het kleinste stapje bij deze meisjes zomaar een jaar duren. Maar des te groter is de vreugde als ze er eentje laten zien. Als ze na urenlang oefenen hun flesje zelf kunnen vasthouden bijvoorbeeld, waarbij het niet uitmaakt hoe vaak we het daarna weer van de grond moeten oprapen. Wij vieren een klein feestje.

Of het eindeloos oefenen met communiceren. Praten doen ze niet, Yvi zegt één woordje; eten. Maar dat wordt eigenlijk voor alles ingezet. Lou spreekt met haar ogen en handen. Wij zien de meisjes elke dag en weten vaak feilloos wat ze bedoelen, maar keer op keer komen we erachter dat wij eigenlijk bepalen wat ze doen, of wat ze eten. Belangrijk is het om ze zelf te leren communiceren, op welke manier dan ook. Dat ze zelf kunnen aangeven wat ze willen, en dat niet alleen wij dat begrijpen, maar het liefst de wereld om hun heen.

Gelukkig is er ook iets moois aan deze genetische afwijking. Inmiddels komen er steeds meer kinderen bij met deze diagnose, vrijwel allemaal met hun continue blijdschap als gemene deler.

Daar kunnen wij allemaal nog een hoop van leren, om zo blij in het leven te staan. Want terwijl ze heel goed door hebben wat ze allemaal niet kunnen, daar worden ze namelijk dagelijks mee geconfronteerd, is dat voor hen geen reden om iedere dag niet weer net te doen alsof het geluk niet op kan!


Het verhaal van Thijmen

Door moeder Liesbeth - februari 2018


Thijmen is na een ongecompliceerde zwangerschap en bevalling geboren. Thijmen is bijna 6 jaar en onze middelste. Net na de kraamweek trof ik Thijmen met een grauwe kleur en zonder te ademen aan in zijn bedje. Na in het ziekenhuis opgenomen te zijn, bleek hij convulsies (epileptische aanvallen) te hebben. Hij kreeg Luminal toegediend en de aanvallen werden onderdrukt. Na een aantal maanden kwamen de convulsies terug en bleek de dosering van de Luminal opgehoogd te moeten worden. Daarna is de dosering nooit meer bijgesteld en lijkt Thijmen eroverheen gegroeid te zijn. De medicatie is gestopt en we hebben bij Thijmen geen aanvallen meer gezien.

Naast deze akelige opstart was Thijmen een 'modelbaby'. Hij huilde nooit, zat in twee weken op 4 voedingen en sliep de hele nacht door. Heerlijk voor ons, maar ook wel een beetje raar. Hij vroeg nooit aandacht, lag alleen maar op zijn rug in de box, rolde niet om, kon zijn hoofdje niet goed omhoog houden, had moeite met eten van een lepeltje. Kortom, zijn ontwikkeling bleef achter, maar hij had een mooi koppie en maakte heel goed contact (zonder dat hij praatte). Hij pakte ook gewoon speeltjes vast, gebruikte twee handjes, pakte speeltjes over, en sloeg speeltjes tegen elkaar om geluid te maken. Deze vaardigheden verdwenen op een gegeven moment waarna ze later na veel oefening weer teruggekomen zijn.

In dat eerste jaar hadden we telkens een andere kinderarts en we hadden het gevoel dat we niet echt serieus werden genomen. Ik word nu nog boos als ik eraan terugdenk dat de kinderneuroloog vroeg of ik "het omrollen van Thijmen al had proberen uit te lokken met een ROOD speeltje. Jonge kinderen reageren beter op rood dan op andere kleuren". Het was voor ons echter overduidelijk dat Thijmen iets mankeerde en de reactie van de arts was daarom heel frustrerend.

Op een gegeven moment kwamen we terecht bij een kinderarts die gespecialiseerd was in ontwikkelingsstoornissen. Zij bracht ons in contact met een klinisch geneticus die uiteindelijk na jarenlang onderzoek de mutatie in het GNAO1-gen heeft vastgesteld (Thijmen was toen 3,5).

Na dat eerste jaar bleek dat Thijmen steeds verder achter bleef in ontwikkeling ten opzichte van leeftijdsgenootjes. Hij heeft nooit gekropen maar hij kan zitten en hij kan staan met steun. Ook kan hij rond racen in zijn 'walker' en hij kan sinds een paar maanden billenschuiven! Hij loopt met een rollator, en zonder rollator met steun aan zijn schouders. Vooral met lopen gaat het met vallen en opstaan. We hebben een half jaar geleden een filmpje gemaakt waarin Thijmen 15 seconden los loopt! Daarna kreeg hij echter een terugval en perioden en dagen van bijna loslopen tot bijna geen stap vooruit komen wisselen zich steeds af. Iedereen denkt dat hij het echt een keer gaat doen, maar we wachten maar rustig af tot hij er echt klaar voor is. Zelfvertrouwen lijkt hierin ook een grote rol te spelen. Hij vindt nieuwe dingen snel spannend en schiet dan in de weerstand en zet dan letterlijk zijn 'hakken in het zand'.

Thijmen begrijpt heel veel van wat je zegt. In zijn walker kan ik hem echt opdrachtjes geven die hij uitvoert, hoewel hij het dan ook heel leuk vindt om expres niet te doen wat ik hem vraag en daar dan zelf heel erg hard om lacht ;-). Hij zegt nu zo'n 10 woorden (ja, nee, die, mama, oor, hoofd, haar, uit, hai, dag, en iets wat op ipad lijkt) en probeert ook wat gebaren te gebruiken en dierengeluiden na te bootsen. Hij kan verder door te wijzen en zijn mimiek te gebruiken heel goed aangeven wat hij wil en wat hij niet wil. Verder is Thijmen opvallend sociaal. Hij is heel vriendelijk, open en enthousiast naar volwassenen toe, bekend of onbekend maakt niet uit.

Soms maakt hij het ons ook lastig. Er zijn periodes dat Thijmen 's nachts vaak wakker is en dan helemaal in een deuk van het lachen ligt. Hij vraagt dan geen aandacht maar heeft gewoon de grootste lol in zijn eentje. Geen idee waar hij wakker van wordt en of dit 'normaal' is... Gelukkig worden de andere kinderen er niet wakker van, maar wij wel... Ook lopen we er tegenaan dat hij zich niet voldoende kan uitdrukken. Hij kan enorm boos en verdrietig worden, soms kunnen we achterhalen wat er aan de hand is, maar soms begrijpen we het echt niet. Dat zijn soms moeilijke momenten.

Tot op heden zien we gelukkig (nog) geen verschijnselen die duiden op bewegingsstoornissen, die vaak worden gezien bij kinderen met GNAO1. Al met al vind ik het bewonderingswaardig hoe 'ver' Thijmen nu al is gekomen, zeker wat betreft zijn motorische ontwikkeling. Dit is allemaal dankzij de hulp van fysiotherapeuten, logopedisten, ontwikkelingsbegeleiders en revalidatietechnische hulpmiddelen waardoor hij breed wordt gestimuleerd in zijn cognitieve en motorische ontwikkeling. Drie jaar geleden hadden we echt niet gedacht dat hij ooit zou gaan lopen. Zo slap was hij.

Nu wordt hij al weer 6, niet te geloven hoe snel het gaat. Tot nu toe verliep Thijmen zijn ontwikkeling met pieken en dalen maar al met al ging hij wel vooruit. Maar de vraag blijft hoe lang dat zo doorgaat, wanneer het stagneert en mogelijk zelfs achteruitgaat …? We staan er niet zo vaak bij stil, omdat we van dag tot dag leven, maar de toekomst zal zeker uitdagingen voor ons in petto hebben. Gelukkig kunnen we dit aan :-).


Het verhaal van Hidde

Door moeder Isabel - april 2018

Hidde en Isabel in 2018


Hidde is, anders dan de andere kinderen op deze site geen kind meer, maar al 23 jaar oud. Wij weten pas sinds 3 jaar dat hij ook de GNAO1 mutatie heeft. Bij zijn geboorte was hij al wat stijver bij het aantrekken van de luier dan zijn oudere zus en broer. Na een maand vond ik hem blauw en verkrampt in zijn wiegje. Het ging weer over maar in het ziekenhuis aangekomen gebeurde dit nog twee keer. Er kon geen epilepsie worden gevonden op het EEG, maar ook daar vonden ze wel dat hij wat stijf was. Hij ontwikkelde zich te langzaam in het eerste levensjaar en toen hij 10 maanden werd besloten uitgebreid onderzoek te doen. De MRI van zijn hersenen toonde dat hij een aanlegstoornis van de hersenen had, maar bij een nieuwe MRI op 18 jarige leeftijd bleken zijn hersenen toch normaal.


Hij heeft vanaf de eerste levensmaanden logopedie (i.v.m. kwijlen en afwijkende mondmotoriek) en kinderfysiotherapie gehad en we hebben zelf heel veel met hem geoefend. Hij kroop en zat los bij 1 jaar en drie maanden. Hij kreeg een rolstoel, maar hij liep met een looprek toen hij 4 jaar was en los toen hij 5 jaar was. We begonnen al toen hij 3 jaar was met een spraakcomputer, die toen pas net bestond. Hij kan zelf alleen mama en papa zeggen, maar hij gebruikt zijn spraakcomputer heel veel en kan er ongelooflijk handig mee overweg.


Hij ging via de therapeutische peutergroep naar de Mytylschool en zijn ontwikkelingsleeftijd is daar altijd geschat op 1,5 a 2 jaar. Het is altijd een tevreden en blij kind geweest, dat erg van mensen houdt.

Het was duidelijk dat alle ingewikkelde motoriek moeizaam voor hem is en pas met heel veel oefenen leerde hij dingen aan. Vooral zijn mondmotoriek is gestoord waardoor hij veel last van kwijlen heeft. Op 12 jarige leeftijd kreeg hij een epileptische aanval en sindsdien gebruikt hij Depakine. Door de Depakine slaapt hij beter en is hij s ‘morgens ook beter uitgerust. Sindsdien heeft hij geen aanval meer gehad. Wel heeft hij af en toe absences (momenten dat hij staart).


We hebben hem altijd meegenomen op vakanties, hij maakte ezeltochten door Frankrijk en we gingen met hem naar Curaçao en naar Harderwijk voor Dolfijntherapie. We volgden ook Feuersteintherapie, waarbij ouders leren om beter om te gaan met hun kind met een beperking. Sinds hij 7 jaar is rijdt hij met heel veel plezier paard in een speciale manege bij ons in de buurt. Van jongs af aan fietsen we bovendien met veel plezier met Hidde, eerst op een tandem en nu op een driewiel tandem. Dat vindt hij heel leuk en dit is ook heel goed voor zijn gezondheid. Vroeger speelde hij het liefst met treintjes, maar nu is de IPad zijn favoriete speeltje, hij surft langs YouTube filmpjes.


Op zijn 19e jaar is Hidde gaan wonen in een woonhuis hier in de buurt met 6 jongeren en 24 uurs begeleiding. Hij gaat naar dagbesteding, o.a. op een zorgboerderij. Terugkijkend hebbend wij de eerste 5 jaar als het moeilijkst ervaren, vooral omdat je dan nog niet weet wat je te verwachten hebt en je dus ook vaak je verwachtingen moet bijstellen.


Het heeft ons veel inspanning en verdriet gebracht, maar ook veel vreugde en we hebben er als gezin ook heel veel van geleerd. Als hij hier is en dat is nog heel vaak, genieten we echt enorm van hem.


Foto's: