De stichting - over ons

De Stichting Dutch Foundation for GNAO1 affected children, handelend onder de naam Stichting GNAO1 NL, is opgericht door familie en vrienden van Max. Max was ten tijde van het oprichten van de stichting 4 jaar oud en heeft een mutatie op het gen ‘GNAO1’. Een mutatie op dit gen leidt tot afwijkingen in het eiwit waar dit gen voor verantwoordelijk is. De mutaties op dit gen zijn pas heel recent ontdekt en benoemd. Dit heeft onder meer te maken met de voortgang in de mogelijkheden naar DNA onderzoek. Toen de diagnose bij Max werd gesteld, werd gezegd dat hij de eerste in Nederland was. Of dat daadwerkelijk zo was, is niet bekend, inmiddels zijn er om en nabij de 10 kinderen in Nederland waarbij de genetische mutatie GNAO1 is vastgesteld. Meer over Max en zijn familie kunt u lezen onder het kopje ‘verhalen’. Daar treft u inmiddels ook verhalen van enkele andere gezinnen.

Omdat de mutaties op het gen GNAO1 nog maar zo recent ontdekt en benoemd zijn, en het aantal patiënten wereldwijd dat deze diagnose heeft gekregen nog niet zo groot is, zijn de effecten van de mutaties op de ontwikkeling en gezondheid van deze kinderen nog niet geheel duidelijk. Ook is nog niet geheel duidelijk wat de afwijkingen in het eiwit precies te weeg brengen in het lichaam (chemisch gezien). Zie hierover ook de beschrijving van het onlangs in Nederland gestarte onderzoek.

Voor de ouders en familie en vrienden van Max was het vrijwel meteen duidelijk dat er, in de meest ideale situatie, zo snel mogelijk gestart zou worden met onderzoek naar de effecten van de afwijkingen in het eiwit. De symptomen van de mutaties (zie “Wat is GNAO1”) worden momenteel bestreden met reeds bekende therapieën en medicijnen. Ook op dat vlak is onderzoek nodig, doch de Stichting richt zich in eerste instantie op onderzoek naar de effecten van afwijkende GNAO1-eiwitten en de mogelijke reparatie daarvan.

Stichting GNAO1 NL is een stichting, dat wil zeggen een non-profit organisatie (geen winstoogmerk).

Onze belangrijkste doelstelling is:

Het bevorderen en ondersteunen van onderzoek naar de mutaties in het GNAO1 eiwit en het bevorderen van voorlichtende activiteiten met betrekking tot deze mutaties. Daarnaast heeft de Stichting het doel informatie te verzamelen en te verspreiden van en voorlichting te geven over de mutaties in het eiwit GNAO1.

The Foundation – about us

The Dutch Foundation for GNAO1 affected children, also named Stichting GNAO1 NL, was founded by family and friends of Max. Max was 4 years old when the foundation was founded. He has a mutation on the gene called GNAO1. This mutation leads to abnormalities in the protein that this gene is responsible for. The mutations on this gene have only recently been discovered and named. This has to do with, among other things, the progress in the possibilities for DNA research. When Max was diagnosed with the GNAO1 mutation, we were told that Max was the first in The Netherlands. Whether that was actually the case, is unknown. Now there are around 10 children in the Netherlands where the genetic mutation GNAO1 has been established. You can read more about Max and his family on this website (see ‘verhalen’). We are grateful that other families want to share their story as well!

Because the mutations on the GNAO1 gene have only recently been discovered and named, and the number of patients worldwide that have received this diagnosis is still very small, the effects of the mutations on the development and health of these children are not yet entirely clear. It is also not entirely clear how the abnormalities in the protein effect the body (chemically). See also the description of the research recently started in the Netherlands.

For the parents, family and friends of Max, it was almost immediately clear that, in the most ideal situation, we would start as soon as possible with research into the effects of the abnormalities in the protein. The symptoms of the mutations (see "What is GNAO1") are currently being controlled with already known therapies and medicines. Research is also needed in this area, but the Foundation focuses primarily on research into the effects of abnormal GNAO1 proteins and their possible repair.

Stichting GNAO1 NL is a foundation, ie a non-profit organization (not for profit purposes), that strives for the following specific goals; promoting and supporting research on the mutations in the GNAO1 protein and promoting information activities related to these mutations. In addition, the Foundation aims to collect and spread information and provide information about the mutations in the GNAO1 protein.


Contact

Stichting The Dutch Foundation for GNAO1 affected Children / Stichting GNAO1 NL

e-mail: info@gnao1.nl

facebookpagina: https://www.facebook.com/GNAO1NL/


Bestuur

Voorzitter: prof. dr. N.A.M. Urbanus

Secretaris: mr. E.M. Broekhuizen

Penningmeester: mr. E.H. Broekhuizen

Drs. H. Kortmann

D. van Haselen MSc.

Het bestuur van Stichting GNAO1 NL voert haar taken onbezoldigd uit.



vlnr: Eva Broekhuizen, Ed Broekhuizen, Dorine van Haselen, Hanneke Kortmann en Niek Urbanus.


Adviseurs

De heer W. Suurmond, MSc.

Wouter Suurmond is aan de Stichting verbonden voor ondermeer wetenschappelijke adviezen. Wouter behaalde zijn MSc. in Biomedische Wetenschappen aan de Universiteit Utrecht. Hij schreef zijn afstudeerscriptie voor een spin-off van de onderzoeksgroep van Professor Hans Clevers, vebonden aan het Hubrecht Instituut van de KNAW, en richtte zich daarnaast op innovatiemanagement en economische onderwerpen. In het dagelijks leven werkt Wouter als Corporate Development Manager bij Facio Therapies BV in Leiden, een start-up die zich richt op het vinden van een therapie voor de zeldzame spierziekte FSHD.

Ambassadeur Susanne Willekes

foto: Anne van Gelder

Susanne Willekes is de eerste gecertificeerde Kinderslaapcoach van Nederland, eigenaar van de praktijk The Sleep Agency en auteur van Slaap!.

De gezondheid van kinderen is voor Susanne een grote prioriteit en dat draagt zij ook dagelijks uit. In haar werk, maar ook als moeder van 3 jonge kinderen zet zij zich daar met ongekende energie voor in. We zijn ontzettend blij dat Susanne heeft toegezegd dat zij zich vanaf 1 oktober 2019, de eerste wereldwijde GNAO1 awarenessday, in zal zetten voor onze stichting, met als voornaamste doel het helpen vergroten van de bekendheid van GNAO1 en onze stichting. Wij zijn samen met Susanne ervan overtuigd dat daarmee ook de fondsenwerving positief ondersteund kan worden, om daarmee wetenschappelijk onderzoek naar de mutatie en daarmee uiteindelijk een passend medicijn te ontwikkelen en een behandeling mogelijk te maken.

Susanne: "Al van jongs af aan droomde ik ervan om iets - hoe klein ook- voor mensen te kunnen betekenen. Dat ik dat naast mijn dagelijkse werk als Kinderslaapcoach me nu ook voor dit doel mag inzetten is fantastisch."

Financiering

Stichting GNAO1 NL is zeer gelukkig met sponsors en donateurs, de basis van ons bestaansrecht. Stichting GNAO1 NL is in het bezit van een ANBI status die door de Belastingdienst wordt toegekend. Hierdoor zijn donaties aan de Stichting, in bepaalde gevallen, fiscaal aftrekbaar. Voor meer informatie, zie de knop “donateur worden” in de menubalk.


Beleidsplan en jaarstukken

Ons beleidsplan en de jaarstukken uit 2017 en 2018 treft u hieronder.