Over GNAO1

De naam van het GNAO1 syndroom verwijst naar het eiwit GNAO1 dat vervolgens is genoemd naar het gen dat voor dit eiwit codeert. Mutaties in dit eiwit zijn zeldzaam en van genetische oorsprong. Het menselijk DNA bevat ongeveer 20.000 genen. Genen zijn een soort recepten voor de aanmaak van eiwitten. In interactie met elkaar vervult ieder eiwit een functie. Het GNAO1 eiwit vervult een functie op het gebied van het doorgeven van impulsen tussen onderlinge zenuwcellen.

De mutaties in het GNAO1 gen zorgen voor een andere samenstelling van het eiwit dan bij gezonde mensen. Het zal duidelijk zijn dat, wanneer het eiwit zelf imperfect is, ook de codering voor een geslaagde overdracht niet correct plaatsvindt, met als gevolg het niet goed functioneren van het lichaam. Bekend is in elk geval dat kinderen met deze afwijking een ontwikkelingsachterstand oplopen, in combinatie met epilepsie aanvallen of ernstige problemen met bewegen.

Hoe en wat er precies misgaat in de eerder genoemde overdracht is nog onduidelijk en daarom inmiddels onderwerp van wetenschappelijk onderzoek.

Mutaties op het gen komen op verschillende posities in het gen voor. Zoals het zich nu laat aanzien – op basis van wat tot op heden beschreven is in de wetenschappelijke literatuur over deze afwijkingen – leiden de verschillende posities tot verschillende effecten bij de kinderen. De ene mutatie leidt bijv. tot epileptische aanvallen, terwijl andere mutaties leiden tot een beeld met onwillekeurige bewegingen bij het kind. Bij alle kinderen is echter sprake van een achterstand in (in ieder geval) de motorische ontwikkeling. Naast epilepsie en bewegingsstoornissen is een vaak gezien symptoom bijvoorbeeld slapte van de spieren (hypotonie) en/of problemen bij de aansturing van spieren, waardoor zelf zitten en staan, maar ook praten, een uitdaging wordt. De ernst en omvang van alle symptomen verschilt echter per kind.

Zie ook: www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/gnao1%20syndroom.php.


Spontane mutatie

Voor zover bekend is het merendeel van de geconstateerde afwijkingen op het GNAO1 gen ontstaan als gevolg van een nieuwe (spontane) mutatie. Dat wil zeggen dat bij geen van beide ouders van het kind de mutatie in het eigen DNA voorkomt.


Screening bij een nieuwe zwangerschap

Is een afwijking op het GNAO1 gen vastgesteld bij uw kind, dan zijn er mogelijkheden van onderzoek tijdens een volgende zwangerschap. Neem hierover indien gewenst contact op met de behandelend artsen van uw kind, zij kunnen u doorverwijzen naar de afdeling prenatale diagnostiek.