Voor in de agenda:

Op 3 december is het Giving Tuesday! De stichting grijpt deze dag aan om GNAO1 weer iets bekender te maken. Door middel van social media vragen we aan iedereen die dag om tenminste één andere persoon over GNAO1 en onze stichting te vertellen. Zeg het voort!

November 2019:

Op 16 november 2019 organiseerde Famiglie GNAO1 (gnao1.it) in Rome de eerste Europese conferentie over GNAO1! Wij waren daar uiteraard bij, om notities te maken en ook om de aanwezigen te vertellen over onze stichting. We gingen weg bij de conferentie met een voorzichtig positief gevoel. De presentaties over het klinische beeld van de mutatie waren confronterend en verdrietig maar het was ontzettend fijn om te merken dat alle aanwezige artsen en wetenschappers zich in toenemende mate verdiepen in de mutatie en dat zij de moeite hebben genomen om daar met elkaar in deze setting over te spreken en te brainstormen. Het is duidelijk dat er nog een lange weg te gaan is maar hopelijk is er met deze conferentie een goede basis gelegd voor de volgende stappen. Download hier het Verslag.pdf.

Oktober 2019

Naar het AmsterdamUMC voor behandeling van de bewegingsstoornissen bij GNAO1

De stichting is erg verheugd dat dr. L van de Pol van het AmsterdamUMC, heeft aangegeven dat kinderen hier terecht kunnen voor de behandeling van de bewegingsstoornissen bij GNAO1.

In het AmsterdamUMC is een multidisciplinair team voor de behandeling van kinderen met bewegingsstoornissen, in samenwerking met o.a. de kinderrevalidatiegeneeskunde. Gezien de zeldzaamheid van de mutatie is de bundeling van kennis essentieel.


In de eerste plaats is dit een goede ontwikkeling voor patiënten met GNAO1, maar ook voor de stichting is het fijn dat wij nu in ieder geval een vast aanspreekpunt hebben in Nederland waarmee we de ontwikkelingen uit binnen- en buitenland kunnen delen en bespreken.

Juli 2019

In juli 2019 verscheen er twee weken achter elkaar een artikel over de stichting in het Heemsteeds Nieuwsblad. Lees de artikelen na via https://bit.ly/2kviXPC en https://bit.ly/2kcGCUC.  


April 2019

Op 16 april mochten we de mutatie GNAO1 en de activiteiten van de stichting onder de aandacht brengen van een volle collegezaal met studenten geneeskunde. Dit gebeurde op initiatief van dr. Bakker uit het Amsterdam UMC, die onlangs betrokken was bij de eerste Deep Brain Stimulation (DBS) ingreep bij een jonge Nederlandse patient met GNAO1 (een vriendje van Max). Hij nodigde de moeder van deze patient en onze Stichting uit om onze ervaringen te delen. Het was een hele leuke en waardevolle ervaring, en een unieke kans om GNAO1 onder de aandacht van toekomstige artsen(onderzoekers) te brengen. De stichting is dankbaar voor de uitnodiging en bovendien ontzettend trots op de moeder van Max’ vriend, dat ze stoer was om zo kort na deze ingrijpende operatie al hierover te vertellen.



Mei 2018

De eerste GNAO1 bijeenkomst is een feit!

The first Dutch GNAO1 gettogether was held on 27th of May and it was a great success.

De eerste GNAO1 bijeenkomst op 27 mei 2018 was heel geslaagd. Met zo'n 6 gezinnen was de opkomst heel mooi. Het doel van de bijeenkomst was dat de gezinnen konden kennismaken met elkaar en ervaringen konden uitwisselen. Ook werd het lopende onderzoek (zie Wetenschap/Research) toegelicht vanuit de stichting. Het weer zat mee en de kinderen genoten zichtbaar van elkaar en de speeltuin. Zie de foto's hieronder voor een indruk van deze dag: